I controversi farmaci contro il nanismo stimolano la crescita, ma migliorano la salute?

Cassandra Willyard è una giornalista scientifica di Madison, Wisconsin.

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Liberty Anderson, quattro anni, è affetta da una forma di nanismo chiamata acondroplasia, che colpisce circa 250.000 persone in tutto il mondo. Credito: Jennifer Emerling per Nature

Fino all'ecografia alla 20a settimana, la seconda gravidanza di Samantha Anderson era andata secondo i piani. Quella scansione ha rivelato che il suo bambino aveva del liquido in eccesso nel cranio. Il medico non era troppo preoccupato, ma ha chiesto ad Anderson e suo marito Mike, che vivono a Merced, in California, di sottoporsi a un'altra ecografia nel terzo trimestre, solo per sicurezza.

Fu all'appuntamento successivo che Mike Anderson ricorda di essersi preoccupato. "La tecnologia degli ultrasuoni ha iniziato a diventare sempre più silenziosa mentre misurava e rimisurava", afferma. Il medico non poteva fare una diagnosi ufficiale, ma sospettava che il bambino degli Anderson potesse avere una forma di nanismo. Mike ricorda di essersi sentito sopraffatto dall'incertezza. Lui e Samantha avevano discusso così tante ipotesi. Questo non era uno di questi.

Dopo la nascita del bambino, chiamato Liberty, i medici prelevarono un campione di sangue del cordone ombelicale e lo inviarono per un test genetico. Liberty è affetta da acondroplasia, la forma più comune di nanismo, che colpisce circa 250.000 persone in tutto il mondo. Deriva da una mutazione in un singolo gene che svolge un ruolo cruciale nella crescita delle ossa e che si traduce in un'altezza media da adulto di 124-132 centimetri. I genitori possono trasmettere la malattia ai figli, ma nella maggior parte dei casi la mutazione avviene spontaneamente. L'ottanta per cento delle persone affette da acondroplasia, come Liberty, nascono da genitori di statura media.

Per generazioni non esisteva alcuna cura, ma la situazione è cambiata nel 2021 con l’approvazione di Voxzogo (vosoritide) per i bambini dai cinque anni in su da parte della Food and Drug Administration (FDA) statunitense e per quelli dai due anni in su da parte dell’Agenzia europea per i medicinali. . Il farmaco aiuta i bambini affetti da acondroplasia a diventare più alti prendendo di mira i percorsi molecolari responsabili della condizione. Ora, altre quattro aziende farmaceutiche hanno composti correlati in studi clinici in fase avanzata. Nel frattempo, il produttore di Voxzogo – BioMarin di San Rafael, in California – sta cercando l’approvazione per estendere il suo trattamento ai bambini e ai neonati più piccoli negli Stati Uniti e in Europa.

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I trattamenti sono stati controversi. La loro approvazione dipende dalla capacità dei farmaci di far crescere i bambini più alti e più velocemente. E anche se qualche centimetro in più potrebbe rendere più facile la gestione delle persone affette da nanismo in un mondo costruito per persone più alte, "l'altezza non è un problema medico", afferma Andrea Schelhaas, consulente genetico presso il Programma di displasia scheletrica presso Nemours Children's Health a Wilmington, Delaware, che lavora con persone affette da acondroplasia e lei stessa soffre della stessa condizione.

Molti sostenitori del nanismo e le famiglie dei bambini affetti da acondroplasia sono ansiosi di sapere se i farmaci migliorano la salute affrontando le complicazioni che possono accompagnare il disturbo e che talvolta mettono a rischio la vita. Questi includono apnea notturna, infezioni alle orecchie, schiacciamento del midollo spinale e accumulo di liquido nel cranio. Rispondere a questa domanda, tuttavia, potrebbe richiedere anni, o addirittura decenni.

Nel frattempo, molte persone in tutto il mondo chiedono a gran voce l’accesso alle nuove cure. I sostenitori della disabilità temono che i genitori di statura media, come gli Anderson, prendano una decisione terapeutica per paura, senza capire cosa significhi convivere con l'acondroplasia. Liberty, che ha 4 anni ed è più bassa della sorella di 18 mesi, potrebbe essere idonea a iniziare Voxzogo già a ottobre, quando la FDA potrebbe consentire ai bambini più piccoli di prenderlo. "Per un genitore di statura media, questa potrebbe essere la prima persona affetta da nanismo che abbiano mai conosciuto: il proprio figlio", afferma Kara Ayers, direttrice associata del Centro per l'eccellenza nelle disabilità dello sviluppo dell'Università di Cincinnati in Ohio, che ha un modulo del nanismo chiamato osteogenesi imperfetta.